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Dystrophie des cônes

Les cone rod dystrophies (CRDs) ou dystrophies à cônes prédominants ou encore dystrophies dites mixtes sont des maladies héréditaires de la rétine qui appartiennent au groupe des rétinites pigmentaires. Elles sont caractérisées par des dépôts pigmentaires rétiniens visibles au fond d'oeil qui sont localisés de manière prédominante dans la région maculaire.

Leur prévalence est de 1 sur 40 000. A l'inverse de ce qui se passe dans la rétinite pigmentaire (RP) ou dystrophie à bâtonnets prédominants, qui résulte d'une atteinte primitive des bâtonnets et secondaire des cônes, les CRDs témoignent de l'atteinte primitive des cônes ou, quelquefois, de l'atteinte conjointe des cônes et des bâtonnets. Ceci explique que les symptômes des CRDs soient essentiellement une baisse d'acuité visuelle, une altération de la vision des couleurs, une photophobie et une diminution de la sensibilité visuelle centrale, suivis plus tard par une atteinte de la vision périphérique et une cécité nocturne.
En conséquence, l'évolution des CRDs est en général plus rapide et plus sévère que celle des RPs typiques, avec une cécité légale (acuité visuelle inférieure à 1/20) et un handicap plus précoces. Au stade terminal, les deux types de pathologie deviennent toutefois impossibles à distinguer. Les CRDs sont généralement non syndromiques mais elles peuvent aussi s'intégrer dans un syndrome.

Les plus importants à retenir, car la mise en évidence des CRDs est essentielle pour leur diagnostic, sont le syndrome de Bardet Biedl (voir ce terme) et l'ataxie spinocérébelleuse de type 7 (SCA7). Comme pour les RPs typiques, les CRDs non syndromiques sont génétiquement hétérogènes avec 10 gènes clonés et 3 loci identifiés. Néanmoins, les quatre gènes majeurs parmi ceux connus actuellement sont ABCA4 qui est responsable de la maladie de Stargardt (voir ce terme) mais aussi de 30 à 60% des CRDs récessives autosomiques, CRX et GUCY2D qui sont responsables d'un nombre assez important de CRDs autosomiques dominantes, et RPGR qui est responsable d'environ 2/3 des RPs liées à l'X et d'un nombre indéterminé de CRDs liées à l'X.
Il est probable que des mutations très délétères des gènes qui sont par ailleurs en cause dans des RPs ou des dystrophies maculaires, puissent conduire à des CRDs. Le diagnostic de la maladie repose sur l'anamnèse, le fond d'oeil et l'électrorétinogramme. La prise en charge vise à ralentir le processus de dégénérescence, traiter les complications et aider les patients à faire face à l'impact social et psychologique de la cécité.

Auteur : Dr C. Hamel (février 2007)
 



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